sindrome de down en mosaico

conoceis a alguna persona con s. de down en mosaico

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sindrome de down en mosaico

Notapor jessi_26 » Vie May 02, 2008 4:50 pm

hola,
Acabo de saber que tengo un hijo de s.down por mosaico mi hijo tiene 6 meses todas las pruebas de embarazo demostraron que mi niño naceria sano.
Por casualidad le hicieron un careotipo Estoy mal pero muy mal no paro de llorar siento impotencia a mi niño no se le nota nada por ahora se desarolla con normalidad y fisicamente tampoco se le ve nada!!!!
los medicos sus pediatra no le vieron nada, todas las pruebas "psicomotricidad, vista ..." normal
a ver si algunos padres o alguien que tenga una persona cercana con esa enfermedad me puede ayudar gracias por adenlantado
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Notapor meencanta » Lun May 26, 2008 12:24 am

Jessi:

No se si te lo habra explicado tu pediatra o genetista, pero el mosaisismo de down tiene diferentes grados. Por eso, primero hay que determinar donde esta.

Hay gente que solo es mosaico de down en sus gonadas (es decir, sus ovulos y esperamtozides podeen diploidias, ya que el careoritipo normal es 23 y tiene por 24 cromosomas). Y por esto es COMPLETAMENTE NORMAL

Hay gente con triploidia de down en muyyyy baja graduacion, quienes no tienen disminuido el iq, ni problemas cardiacos, visuales ni de ningun tipo.

Por eso, lo mas recomendable, es que hagas una cita con un genetista, que estudie el caso a fondo y pueda decirte que tipo de mosaisismo presenta tu bb.

Igualmente, sabe que hay estimulaciones de distintos tipos (motrices, tonicas, psicologicas, etc) que ayudan y mucho.


Un beso
Gabby
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gracias

Notapor jessi_26 » Vie May 30, 2008 11:11 am

[quote="meencanta"]Jessi:

hola, gracias por tu respuesta!

la celula mal es la 21, ya va a estimulacion temprana y a fisio aunque por ahora esta muy bien se desarolla como un bb cualquiera.

me encantaria poder hablar del tema contigo por man ya que por lo que veo sabes algo de ello gracias
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Notapor meencanta » Sab May 31, 2008 10:29 pm

El sindrome de Down es la triploidia del cromosoma 21, es decir que en vez de tener un par de cromosomas 21, tiene tres.

Ahora, le tomaron a tu bb muestras de diferentes tejidos para saber donde esta ubicado???

Porque al ser un mosaico, no tiene la triploidia en todas las celulas sino en algunas.

Mi email es pk2_originales@hotmail.com

Besos
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