estoy en pareja y el tiene de su otro matrimonio una hija de 10 años que padece sindrome de williams, quisieramos saber o conectarnos con personas que conozcan sobre el tema.-

Solo para saludarte,lamento no poder ayudarte.Ayer trate de escribirte pero no resulto.Mi nena de crianza es posible que tenga sindrome de alcohol si necesitas hablar por aqui avesez estoy.Cuidate y espero pronto tengas informacion
wala

[quote="wala"]
he recibido tu mensaje y te agradezco tu preocupación por responderme referente al Sindrome de Williams, si estas de acuerdo me gustaría seguir conectandonos y si es asi quisiera saber como es lo del síndrome del alcohol que padece tu bebé.-Mucha suerte.-Un saludo

Podrias darnos informacion del sindrome de Williams? De verdad nunca lo habia escuchado y perdona mi ignorancia pero pienso que seria para todas importante conocer. Gracias

Hola ...la verdad ni sabia de la existencia de esa enfermedad he estado buscando en internet y encontre un articulo que tiene al final una direccion y un numero telefonico quizas ellos te puedan brindar una mejor informacion


QUÉ ES EL SÍNDROME DE WILLIAMS

EL SÍNDROME DE WILLIAMS ES UN DESORDEN GENÉTICO CON FRECUENCIA NO DIAGNOSTICADO



Está constituído por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos que se produce por la ausencia de una porción de uno de los dos cromosomas número 7, puede ser tanto del materno como del paterno.
Dicha ausencia es de origen genético pero no hereditario, ya que se produce en el momento de la concepción, y ocurre "AL AZAR" en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos.
Lleva el nombre en homenaje al médico neocelandés John Williams, quien fue el primero que observó las características del Síndrome.


CUALES SON SUS SIGNOS, SÍNTOMAS Y CARACTERÍSTICAS

LAS QUE SE MENCIONAN A CONTINUACIÓN SON LAS CARACTERÍSTICAS "MÁS COMUNES", PERO "QUE TENGA EL SÍNDROME NO SIGNIFICA QUE TIENE QUE TENER TODO".

Rasgos faciales particulares, con frente amplia, nariz respingada, boca amplia y labios gruesos.
En los que poseen ojos claros se suele observar una forma de estrella en el iris.
Suelen tener bajo peso al nacimiento y poca ganancia de peso en los primeros meses de vida, así como vómitos o constipación.
Los problemas cardíacos (aproximadamente en un 80% de los casos) pueden variar desde simples soplos hasta estenosis aórtica y/o pulmonar.
La hipercalcemia (calcio elevado en sangre) que a veces ocurre en la niñez, suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad.
Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal.
La hiperacusia (mayor sensibilidad a los ruidos) los hace, en algunos casos, taparse los oídos según el volumen y tipo de sonidos (sirenas, alarmas, etc.).
Frecuente logro tardío en las distintas pautas del desarrollo evolutivo.
Discapacidad intelectual (aproximadamente en el 90%) con diversidad en los ritmos de aprendizaje.
Tanto en la pubertad como en la madurez el encanecimiento suele ser prematuro.
Personalidad extrovertida y riqueza en su expresión oral.
Normalmente tienen excelente memoria visual y auditiva.


DIAGNÓSTICO

Habitualmente lo efectúa un médico genetista experimentado luego de una completa evaluación psicofísica.
También el cardiólogo infantil, especialmente si hay una alteración cardíaca subyacente.
A veces lo realiza el neurólogo, especialmente cuando se presenta un logro tardío de las distitntas pautas del desarrollo evolutivo.
Si los problemas de salud son leves o imperceptibles, puede sobrevenir el diagnóstico luego de los primeros "llamados de atención" en la escuela.
Actualmente el diagnóstico puede ser confirmado por un análisis de laboratorio denominado "FISH", el que recomendamos se haga, de ser necesario, luego de un completo examen por parte del genetista.


TRATAMIENTO

Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular para así proveer los soportes adecuados para el desarrollo y despliegue de las capacidades y potencialidades y el logro de una mejor calidad de vida.
Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, médico, psicólogo, psicopedagoga, fonoaudióloga, estimulador temprano, terapista físico, etc., se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con síndrome de Williams.




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Hola soy nueva en el foro y queria saber si alguien conoce sobre la hiperacusia, mi bebé tiene casi 10 meses y no logramos q se acostumbre ni siquiera al murmullo de la gente en un ambiente cerrado (ojo que no se malinterprete que son gritos), fue diagnosticado a los 3 meses de vida. En fin quiero saber si alguin paso por eso y que fue lo que hizo