Qué es el Síndrome de Down y por qué se produce

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El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida.
El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre.

Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).

El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos.

Por esta razón, lo más probable, es que un niño son Síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down.

El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del Síndrome.

El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down.

El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior.

Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".

Hay 75 comentarios sobre esta Nota.
Xochill dice:
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Conozco muchas personas con síndrome de Down y puedo asegurar que son muy capaces, en ocasiones, mucho más capaces que personas de 46 cromosomas. En Cuba los niños con Síndrome de Down tienen una atención especial con escuelas donde desarrollan diversas manualidades. Pienso que la discapacidad está en la mente de las personas y no en ellos, que son seres con un corazón enorme y una alegría de vivir que contagia. Ojalá y todas las personas de 46 cromosomas tuvieran la bondad y la ternura del cromosoma 47.
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ntourn dice:
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El 14 de febrero nació Joaquín, luego del nacimiento le diagnosticaron sindrome de down, no les voy a mentir que sentí un poco de tristeza ante la noticia, pero ver sus ojos, su mirada, y la fortaleza de mi esposo hizo que esa tristeza fuera momentánea. Es un hermoso bebé, que hoy cumple 9 meses, que no hace otra cosa que llenarnos de amor y felicidad. Es un verdadero solcito que nos eligió como sus padres, y eso nos hace muy pero muy felices. Como me dijo una vez un madre, "es cierto que tiene un cromosoma de más, pero no es más que eso". En uruguay hay una asociación de padre de personas con sindrome de down, donde nos hemos sentido contenidos y apoyados desde que Joaco tenía días de vida.. es altamente recomendable acercarse a estos lugares, la experiencia de otros padres es de gran ayuda.
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Rebeca Faúndez dice:
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HOy mi Pablito cumple 8 meses, realmente es un angel y una gran bendicion, estamos felices con el y sus avances, pero le exigimos dia a dia, lo amamos
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