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Qué es el Síndrome de Down y por qué se produce
ASDRA - Asociación Síndrome de Down de la República Argentina Ver más notas de este autor | Ver datos
El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida.
El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre.
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).
El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos.
Por esta razón, lo más probable, es que un niño son Síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down.
El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del Síndrome.
El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down.
El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior.
Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).
El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos.
Por esta razón, lo más probable, es que un niño son Síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down.
El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del Síndrome.
El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down.
El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior.
Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".
Hay 75 comentarios sobre esta Nota.
Zhzt dice:
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Hola yo tengo un hijo con Síndrome de Down y si hay una prueba que deben hacer a los 4 meses de gestación del líquido amniótico y es la madre quien decide si lo tiene o no al bebé, como comprenderas yo decidí no hacerme el examen porque espere por muchos años a mi bebé y no me importó por mi edad 39 años como viniera, fue duro al principio pero hoy le agradezco a Dios por este ser tan maravilloso que puso en mis manos, es de conciencia pero si las madres deciden terminar con el embarazo es una verdadera pena que no tengan sentimientos pues estos bebes pueden llegar a ser mejores que las personas normales son una bendicion de Dios como todos los niños del mundo.
JOHANA GONZALEZ dice:
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HOLA SOY MAMITA DE UN HERMOSO BEBE QUE TIENE SÍNDROME DE DOWN HACE 7AÑOS Y MEDIO,DIOS ME DIO EL DON DE SER MADRE DE UN ÁNGEL MUY QUERIDO POR ÉL. LLEGO PARA ILUMINAR Y BENDECIR MI LINDO HOGAR Y ESO LO PUEDE DECIR SU HERMANITA QUIEN DA SU VIDA POR ÉL, YA QUE AMBOS HAN COMPARTIDO SU NIÑEZ;DOY GRACIAS A DIOS POR EL Y FELICITO A LAS MAMITAS QUE HAN SABIDO VALORAR ESTE PRECIOSISMO REGALO DE NUESTRO PADRE CELESTIAL
Gabriela Arosemena dice:
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Soy la orgullosa mama de Isabella que tiene sindrome de down, el 13 de junio cumple 1 año y 5 meses , es una niña adorable y cariñosa , va a terapia desde los 2 meses y esta empezando a dar sus primeros pasitos.
Comparto la opinion de que somos padres elegidos y le doy gracias a Dios por ello
Ella es la alegria de nuestro hogar , y sino preguntele a sus dos hermanos de 9 y 8 años que no dejan de enseñarles todo lo que saben, incluyendo las travesuras. - « Anterior | Página:
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