Diagnóstico prenatal: exámenes que evalúan si el bebé tiene anomalías

Teniendo en cuenta los antecedentes de enfermedades hereditarias (personales o familiares) y la edad de la mujer, el médico podrá recomendar la realización de exámenes opcionales para evaluar si el bebé presenta alguna anomalía.

Las técnicas pueden ser básicamente de dos tipos: invasivas y no invasivas. Estas últimas consisten en evaluar el riesgo de enfermedades fetales a través de ecografía y de análisis bioquímicos.

En cambio, las técnicas invasivas implican cierto riesgo de pérdida fetal por lesión accidental al feto. Este riesgo varía de acuerdo con la técnica y la experiencia del operador. Este método tiene un altísimo porcentaje de certeza diagnóstica

Métodos no invasivos

 
NT Plus 11-14
Es un test que se realiza entre las semanas 11 y 14. Para llevar a cabo este estudio, se mide la translucencia nucal (grosor de los tejidos del cuello fetal) por medio de una ecografía  y se dosa una hormona placentaria a través de un análisis de sangre que se le practica a la madre. Toda esta información se procesa utilizando un software especial y se obtienen los resultados finales. Para obtener el diagnóstico, se tiene en cuenta también la edad de la madre, porque los riesgos aumentan con la edad. Son 3 factores: edad, sangre y eco para determinar si hay alteración cromosómica.

Triple Test
El Triple test se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo.

Se basa en el dosaje en sangre materna de tres sustancias (proteínas y hormonas, algunas fetales y otras placentarias). Los valores se vuelcan junto con otros datos en un software hecho sobre la base de los resultados de millones de embarazos, y a partir de esto, surgirá el resultado.

Este test no puede identificar ningún defecto del desarrollo por sí mismo. Sin embargo, alerta sobre la posibilidad de que el bebé por nacer padezca Síndrome de Down o un defecto en el cierre del tubo neural (por ejemplo, espina bífida abierta). Ante un resultado positivo, el médico de cabecera podrá recomendar estudios complementarios específicos para un diagnóstico definitivo. Debido a que en algunos casos de bebés anormales el test da un resultado normal —y viceversa—, existe un porcentaje en el que tanto el Síndrome de Down como un defecto en el cierre del tubo neural, pueden no ser identificados.

Alfafetoproteína sérica
Generalmente, se lleva a cabo entre las semanas 16 y 18, contando desde la última menstruación. Es un análisis de sangre que se le realiza a la madre y que mide los niveles de esta sustancia que es producida por el hígado del bebé. Estos niveles varían según la edad gestacional, por lo tanto en esta medición se deberá conocer la edad exacta del bebé.

Este análisis identifica los embarazos que tienen un riesgo mayor que el promedio de gestar bebés con ciertos defectos congénitos graves, como la espina bífida y el Síndrome de Down. Es importante aclarar que un resultado fuera de lo normal, en la mayoría de los casos, no determina la existencia de un problema en el bebé. Se pueden llevar adelante otros exámenes para confirmarlo, si el médico lo considera necesario.

Estudio del ADN fetal en sangre materna
Se realiza a partir de la semana 9 de embarazo con una extracción de sangre a la embarazada, y detecta la presencia de los cromosomas 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards), 13 (Síndrome de Patau), entre otras anomalías cromosómicas, en el ADN del bebé (presente en el torrente sanguíneo materno). Cuenta con una sensibilidad mayor al 99 por ciento y, a diferencia de los métodos invasivos como la amniocentesis, no representa ningún riesgo para el bebé o la mamá. También, a través de este test se puede conocer el sexo del bebé.

Métodos invasivos

Amniocentesis
Se realiza entre las semanas 15 y 18, posteriores a la última menstruación. Este estudio no se efectúa en todos los embarazos, puesto que conlleva un determinado riesgo sobre el bebé. Junto con tu médico, podrás discutir sus beneficios y riesgos.

La amniocentesis es un procedimiento médico por el cual se obtiene una muestra del líquido amniótico, para su posterior análisis. Es altamente preciso. Se utiliza el ultrasonido para guiar las acciones del médico, que insertará una aguja a través del abdomen materno para llegar hasta el líquido amniótico y obtener una muestra. Este estudio requiere que la embarazada guarde reposo entre 24 y 48 horas, después de realizarlo.

Puede asociarse a pérdida del embarazo en un 0,5% de los casos (1 de cada 200 mujeres).

Muestra de vellosidades coriónicas
Este procedimiento se lleva a cabo entre las semanas 11 y 14 de gestación. Sirve para detectar la presencia de anomalías cromosómicas, como por ejemplo Síndrome de Down. Es altamente preciso. Para tomar la muestra de vellosidades coriónicas (tejido de la placenta), se prefiere actualmente la vía transabdominal, que es menos riesgosa para el feto y más confortable para la paciente que la transcervical (a través del cuello uterino). Durante el procedimiento, se llevará a cabo una ecografía que permitirá guiar las acciones del médico. Por lo general, no ocasiona dolor, por lo que no se necesita aplicar anestesia. Después de tomar la muestra, se comprueban los latidos del corazón del bebé. Es recomendable que la mujer descanse 24 ó 48 horas, luego de este procedimiento.

Este estudio no se realiza en todos los embarazos, puesto que conlleva un determinado riesgo sobre el bebé. Junto con tu médico, podrás discutir sus beneficios y riesgos. 

La ventaja de este análisis, por sobre la amniocentesis, es que la muestra de las vellosidades coriónicas puede realizarse en una etapa más temprana del embarazo. Sin embargo, como contrapartida, este test no detecta la espina bífida que sí es detectada por la amniocentesis. Es importante aclarar que sólo algunos defectos fetales pueden anticiparse con este examen. Por lo tanto, estas pruebas sólo deben efectuarse si los beneficios del resultado superan los posibles riesgos.