Estudio no invasivo para detectar enfermedades genéticas

Uno de cada 100 niños en todo el mundo nace con una enfermedad producida por un único gen, y las enfermedades genéticas son responsables del alrededor del 25% de las causas de mortalidad infantil. La mayoría de las enfermedades genéticas son producto de la herencia por parte de los padres de genes que estos acarrean sin ser enfermos (portadores sanos) y que desconocen de su existencia. Si una pareja coincide en ser portadores de un mismo gen enfermo tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo con una enfermedad genética. Ejemplos de estas enfermedades son la anemia falciforme, la enfermedad de Tay-Sachs o la fibrosis quística. 

Desde hace unos meses se encuentra disponible en Argentina un estudio preconcepcional no invasivo que identifica de una sola vez 1.500 mutaciones de 178 enfermedades de origen genético. El test, que analiza muestras de sangre o saliva de parejas que buscan tener hijos examina si los futuros progenitores pueden ser portadores de genes de determinadas enfermedades graves, que podrían manifestarse en los hijos (lo que se detecta en una de cada 50 parejas analizadas). 

En los casos en que los padres son portadores de alguna de las enfermedades genéticas graves, las parejas tienen la posibilidad de realizarse una fecundación in vitro con sus propios gametos y, una vez obtenidos los embriones, se les realiza otro test (PGD) que permite seleccionar los embriones sanos antes de su implantación en la madre, o pueden optar por una donación de gametos descartando previamente que el donante sea también portador sano de dicha enfermedad genética.

Esta nueva tecnología va a permitir una considerable reducción en el nacimiento de bebés con enfermedades genéticas graves, por lo que desde el punto de vista ético el estudio preconcepcional de las parejas o de un eventual donante es aceptado; en cambio su uso para "elegir" rasgos físicos o intelectuales del futuro bebé no solo es cuestionado desde el punto de vista ético sino que, además, es imposible de realizar, ya que no se ha detectado que exista un gen específico para un determinado rasgo físico (altura, color de ojos, etc) o intelectual (inteligencia, memoria, etc).

Por ejemplo, el número de niños nacidos con la enfermedad Tay-Sachs -una enfermedad neurológica degenerativa que provoca la muerte del niño antes de los cinco años y es relativamente frecuente entre los judíos asquenazíes- se ha reducido en un 90 por ciento en esa población en Estados Unidos a través de la detección del gen en los padres.