Estudios genéticos prenatales

La importancia de los estudios genéticos prenatales

Hace años que los estudios genéticos prenatales ganaron espacio y se establecieron como un elemento complementario en el seguimiento de los embarazos. Toda mujer que desee conocer el riesgo genético de su embarazo, en principal aquellas mayores de 35 años, puede realizar una consulta genética prenatal.

¿Para qué sirven?

Estos estudios sirven para detectar aneuploidías cromosómicas, un tipo de anomalías genéticas que se caracterizan por un cromosoma extra o ausente en las células humanas. En cada célula del cuerpo humano hay 23 pares de cromosomas. Un cromosoma extra o ausente es la causa más frecuente de trastorno genético. La trisonomía 21 (síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwars) y 13 (Síndrome de Patau) son las más comunes en los recién nacidos, y se producen por una copia extra de cromosomas 21, 18 y 13 respectivamente.

Gracias al avance de la ciencia y tecnología, estas anomalías pueden detectarse mediante métodos no invasivos desde el primer trimestre del embarazo sin riesgos para la madre ni para el bebe. Si bien son estudios opcionales, brindan información importante para el control y seguimiento del embarazo. La última novedad son las de pruebas de tamizaje prenatal no invasiva (NIPT).

¿Qué es Panorama (test pre natal no invasivo)?

Es una simple extracción de sangre de la madre que se analiza en busca de anomalías cromosómicas. Algo del ADN del bebé se transfiere al torrente sanguíneo de la madre, entonces se examina este ADN para determinar si hay evidencia de ciertas condiciones genéticas que pudieran afectar la salud del bebé.

Uno de estos test se llama PANORAMA, es el único que puede distinguir entre el ADN de la madre y el del bebé en la placenta. Esto permite que sea una prueba con alta exactitud: menos falsos positivos, máxima exactitud en la determinación del sexo y, además, detecta triplodías graves y se puede realizar a partir de la semana 9 de embarazo.

El resultado demora una semana y brinda una puntuación de riesgo personalizada; te indica si el bebé está en alto o en bajo riesgo de padecer las condiciones genéticas que analiza. Como otras pruebas de tamizaje, Panorama no ofrece un diagnóstico definitivo de la condición.

¿Qué otras pruebas están disponibles?

La translucencia nucal asociada a pruebas hormonales tiene una exactitud diagnóstica del 96% aproximadamente y es de los test no invasivos. Es importante destacar que no en todos los lugares realizan el estudio completo con esta alta tasa de resultados.

En todos los casos te recomendamos que le lleves todas tus inquietudes a tu médico obstetra.

Para más información: http://gengenesis.com.ar/