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Fibrosis Quística

Es una de las causas más comunes de muerte por enfermedades hereditarias. Se trata de un desorden que hace que el organismo produzca una mucosidad espesa que provoca neumonía, diarrea, bajo crecimiento e infertilidad.

¿Qué es la Fibrosis Quística?


Es una de las causas más comunes de muerte por enfermedades hereditarias. Se trata de un desorden que hace que el organismo produzca una mucosidad espesa que provoca neumonía, diarrea, bajo crecimiento e infertilidad. Aquellos que son severamente afectados mueren en la infancia; para los demás la expectativa de vida ronda los treinta años. Si ambos padres son portadores tienen una probabilidad de 1 en 4 de que el bebé sea afectado (no solo portador), sin variar esa cifra con los embarazos posteriores ni con el sexo del niño. Si sólo uno de los padres es portador, la probabilidad de que el niño sea afectado es de 1 en 1000, pero seguro será portador y lo transmitirá a su descendencia. Por ejemplo, para los europeos que no tienen parientes con Fibrosis Quística (F.Q.) la estadística señala que aproximadamente 1 de 25 son portadores.

¿Cómo se detecta?


Para realizar el examen de detección de F.Q. se precisa una muestra de sangre o tejido frotado de la parte interior de la mejilla. El resultado demora de 15 a 20 días. También se la puede realizar al feto a partir de la semana 11 de embarazo (Biopsia Coriónica). Si por ultrasonido se detecta un bloqueo intestinal, esto puede ser un indicio de F.Q. La información obtenida beneficia al planeamiento familiar y también a los parientes. A su vez, por lo precoz del diagnóstico, habrá más tiempo para procurar los medios necesarios para un mejor tratamiento cuando nazca el niño. Lo recomendable ante la duda de padecer esta u otra anomalía genética, o si la padeciera algún familiar, es realizar una consulta genética.

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