Tranquilidad en el embarazo

La dulce espera nos llena de ilusiones, sueños, expectativas, pensamientos sobre su ansiado nacimiento, los posibles nombres, su carita, su olor… pero también, de cuestionamientos, dudas, inseguridades y miedos. Para transitar un embarazo con calma y alegría, qué mejor que intentar despejar todos esos aspectos negativos de nuestra cabeza para darle solo lugar a lo bueno y lo nuevo que está por venir. Por suerte, la Genética avanzó muchísimo en los últimos años y hoy existen alternativas que vienen a cubrir esta necesidad de tranquilidad. Una de ellas es Genesia, un centro integral de Genética que brinda asesoramiento genético a médicos y pacientes. Con el foco colocado en el área prenatal y reproductiva, y con el compromiso en la calidez humana, necesaria para acompañar este momento tan especial, proponen un Test Prenatal No Invasivo, complementario a los estudios más básicos del embarazo, que analiza el ADN placentario que circula en la sangre de la mamá, con el fin de evaluar alteraciones cromosómicas en el bebé. Dicho estudio se realiza en laboratorios referentes a nivel mundial, ubicados en California, EE. UU. y cuenta con un asesoramiento genético personalizado y permanente, muy importante para evitar interpretaciones erradas y para sentirnos acompañados en todo momento.

Desde Genesia, se proponen brindar tranquilidad a la futura madre y al futuro padre, ya que este nuevo estudio posee una alta tasa de detección, lo que permite evaluar la presencia de determinadas anomalías cromosómicas con una elevada certeza, sin la necesidad de un procedimiento invasivo como la tradicional amniocentesis.

Sumando Tranquilidad

El Dr. Gabriel Ércoli, Médico Genetista y Director Médico de Genesia, nos cuenta que este estudio “Se trata de un screening avanzado de anomalías cromosómicas seleccionadas en base a su frecuencia, el cual es realizado sobre una muestra sanguínea tradicional, que contiene ADN proveniente de la placenta, el cual circula en el torrente sanguíneo materno. Está recomendado por colegios médicos internacionales para todas las mujeres, independientemente de su edad y de su riesgo basal, aunque tiene aún más importancia cuando la edad materna es mayor o igual a 35 años, que es cuando comienza a aumentar considerablemente el riesgo de aparición de trisomías en la descendencia, especialmente las trisomías de los pares 21, 18 y 13, conocidos como síndromes de Down, Edwards y Patau respectivamente”.

La tranquilidad en este momento es todo. Por eso, este estudio no representa ningún riesgo para el bebé ni para la mamá, ya que el análisis se lleva a cabo sobre una simple muestra de sangre obtenida por una punción venosa del brazo de la madre, tal como en cualquier análisis de laboratorio de rutina. El momento ideal para realizarlo es a partir de la semana 10 del embarazo, dado que en esta semana el ADN fetal suele alcanzar una concentración del 4% en el plasma materno. Esto permite realizar un análisis altamente confiable. Por el contrario, realizar un estudio de estas características por debajo de dichas semanas, podría obligar a realizar la toma de una nueva muestra sanguínea, al no encontrar la cantidad necesaria de ADN fetal para realizar este estudio.

¿Y qué es lo mejor de todo? Que más allá de la alta tecnología y certeza del estudio, los resultados se obtienen rápidamente, de 7 a 10 días hábiles a partir de la fecha de extracción.

Mayor Sensibilidad = Mayor Tranquilidad

El gran valor de estos estudios radica en su alta certeza para las alteraciones evaluadas, basadas en su elevada sensibilidad y especificidad. Como asegura el Dr. Ércoli, “la sensibilidad actual de este estudio es mayor al 99,9% para la mayoría de las anomalías estudiadas. Esto significa que, si en este embarazo existiese alguna de las anomalías cromosómicas evaluadas más comunes, este test la detectaría, en promedio, en más del 99,9% de los casos. A su vez, implica que, si el test informara un resultado NEGATIVO, es decir, “NORMAL”, podríamos asumir con elevada certeza que dicha anomalía, al no haber sido detectada, tendría un muy bajo riesgo de estar presente. Esto brinda más tranquilidad a la pareja”.

Además, la alta especificidad implica que cuando el test indique la presencia de una anomalía, es muy probable que dicha anomalía esté presente. Sin embargo, se recomienda confirmar dicha anomalía mediante un procedimiento de Diagnóstico Prenatal Invasivo, que se realiza sin cargo alguno. Ante cualquier resultado POSITIVO, todas las confirmaciones y estudios complementarios que sean necesarios se encuentran cubiertos por Genesia, quien brinda asesoramiento genético completo y los estudios adicionales requeridos, sin cargo, hasta llegar a la resolución del caso.

El Test Prenatal No Invasivo es complementario y no reemplaza al Tamizaje Combinado del Primer Trimestre o “TN Plus”, el cual podría identificar anomalías de índole embriológico por observación directa y brindar información adicional sobre alteraciones NO cromosómicas, como cardiopatías, malformaciones, alteraciones esqueléticas o ciertas infecciones maternas que podrían incrementar el valor de la translucencia nucal. Sin embargo, en cuanto a la identificación de anomalías cromosómicas numéricas, la sensibilidad de la TN Plus es inferior (alrededor del 85% a 90%), ya que son estudios probabilísticos, basados en algoritmos informáticos, que no analizan en forma directa el ADN placentario.

La realización del Test Prenatal No Invasivo reduce en 100 veces (100X) los casos de “falsos negativos”, en los que una trisomía es evaluada pero no detectada, respecto a la realización de la TN Plus exclusivamente. Además, debido a la elevada especificidad del ADN Fetal, la realización combinada de ambos estudios reduce en un 86% la cantidad de punciones innecesarias, respecto a la realización de la TN Plus en forma aislada.

Sin preparaciones

Este estudio no requiere ninguna preparación especial, aunque se sugiere una buena hidratación dos días antes para una mejor extracción. No es necesario estar en ayunas ni suspender ninguna medicación. En caso de recibir tratamiento con heparina, se sugiere aplicar la dosis diaria luego de la toma de muestra para este estudio, con el fin de disminuir la probabilidad de una retoma.

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