Trastornos del espectro autista

El desarrollo típico de un bebé incluye aspectos sociales desde el nacimiento: prefieren mirar caras, se dan vuelta al escuchar una voz, sonríen... todo eso antes de los 2 meses de edad!

Desde muy temprano necesitan y desean el contacto con otras personas ya sea mirando a su mamá cuando habla, sonriendo al jugarle cuando es bebé o imitando gestos como “chau” o aplaudir o tirar un beso alrededor del año de edad.

Sin embargo, hay un grupo de chicos que no interactúa de estas maneras esperadas, tendiendo a mostrarse excesivamente tranquilos, pasivos, serios o aparentemente indiferentes. Otros se muestran irritables, llorando con frecuencia o mostrando dificultades en el sueño.

Los padres suelen ser los primeros en expresar preocupación cuando su hijo no sonríe, no establece contacto visual, no responde a su nombre o parece ajeno a lo que sucede a su alrededor. Los maestros también suelen detectar particularidades en el juego, el lenguaje o en la relación con pares

Cuando hablamos de autismo y de personas con autismo nos referimos a un conjunto de trastornos semejantes pero cuya manifestación varía mucho en grado y forma de unas personas a otras.

Hoy preferimos denominarlo trastornos del "espectro autista" (TEA) ya que entenderlo como un rango continuo y no una categoría única permite entender la enorme variabilidad en las personas que presentan este síndrome.

Dentro de este rango se presentan manifestaciones comunes tales como dificultades en la comunicación verbal y/o no verbal, alteraciones en la interacción social y la presencia de actividades, intereses o conductas repetitivas o estereotipadas.

Con frecuencia se observan alteraciones en el procesamiento de los estímulos sensoriales resultando en dificultades para tolerar ciertos sonidos, o en la fascinación por el movimiento de objetos o la intolerancia a ciertas texturas por ejemplo.

Los trastornos del espectro autista pueden estar asociados a distintos trastornos neurobiológicos como la epilepsia, los trastornos del sueño y síntomas gastrointestinales. También existen diferencias en los niveles intelectuales de las personas con autismo.

Encontramos distintos grados de severidad en las manifestaciones: desde niños que no hablan, inician su lenguaje más tardíamente, o con entonaciones particulares, hasta aquellos que tienen un lenguaje precoz pero aún así encuentran dificultades a la hora de interpretar las pistas sociales que subyacen a la interacción con otros. Pueden ser excesivamente ingenuos y tener poca comprensión de la ironía o de los chistes

Cuando existe ausencia o escasez de lenguaje no suele compensarse con miradas o gestos, por ejemplo un niño que no señala con el dedo aquello que desea sino que llora, se ensimisma, hace un berrinche o comunica de una manera poco típica, por ejemplo: sentarse a la mesa cuando tiene hambre en lugar de comunicar esta necesidad de otro modo. Son estas las manifestaciones de dificultades en la comunicación no verbal.

En niños pequeños se pueden observar características especiales en el juego, que puede consistir en un juego solitario, repetitivo o poco imaginativo.

La demora en la aparición del lenguaje, la presencia de movimientos repetitivos o las dificultades en relacionarse con otros niños son motivos frecuentes de consulta.

La frustración que genera la dificultad en comunicar puede potenciar otras conductas como los berrinches prolongados, constantes movimientos estereotipados o aún autoagresiones. Estas conductas suelen disminuir o desaparecer cuando el niño es capaz de expresar sus necesidades.

A veces el inicio de los síntomas es progresivo y en otros casos se observa una regresión o pérdida de habilidades que ya se habían adquirido.

Diagnóstico de autismo

El diagnóstico suele hacerse entre los 2 y los 4 años aunque actualmente se pueden detectar signos tempranamente desde los 6 meses de edad. Existen cuestionarios de detección (CSBS-DP, M- CHAT, Q-CHAT) que se pueden completar entre los 6 y los 24 meses en la consulta pediátrica e indagan sobre aspectos del desarrollo del lenguaje, la comunicación, el juego y la interacción social. A través de estos instrumentos se identificará niños en riesgo que deberán ser derivados para un estudio más completo.

Otras veces el diagnóstico se demora en niños que tuvieron un buen desarrollo cognitivo y de lenguaje pero manifiestan dificultades en establecer amistades o desempeñarse socialmente.

Si bien siempre se habla de que las características del trastorno están presentes desde la niñez, a veces los síntomas pueden no manifestarse completamente hasta que las exigencias sociales excedan las capacidades.

Así, el diagnóstico de TEA de alto funcionamiento (también denominado síndrome de Asperger) puede ocurrir en chicos ya transitando la escuela primaria o la adolescencia o en la edad adulta.

Pueden destacarse por ser profundos conocedores de temas de su interés, asombrando por su memoria de datos geográficos, hechos históricos, deportivos, fenómenos climáticos, medios de transporte u objetos mecánicos.

Es frecuente que se diagnostiquen también dificultades atencionales, trastornos de la coordinación motriz o síntomas de ansiedad y depresión.

Ante la presencia de estas dudas el niño, adolescente o adulto debe recibir una evaluación comprehensiva, multidisciplinaria con profesionales especializados y entrenados en el diagnóstico de TEA tales como los psiquiatras infantiles, pediatras del desarrollo o neuropediatras.

No existen aún pruebas médicas específicas que permitan establecer el diagnóstico sino que éste se basa en la observación y la valoración de la conducta, la comunicación, el lenguaje, el juego y la forma de relacionarse.

Como cada persona con TEA es única, la evaluación permitirá diseñar una intervención a medida del chico o adulto y de cada familia y ayudar a lidiar con la ansiedad y el estrés que genera tener un niño con necesidades especiales.

Si bien los síntomas de TEA tienden a prolongarse a lo largo de la vida actualmente la intervención temprana, adecuada y específica ha demostrado modificar no solamente conductas, lenguaje y aprendizaje sino también el desarrollo emocional y social y aún aspectos del funcionamiento cerebral de las personas con TEA.

Por lo tanto todo indica que los efectos de una intervención a tiempo pueden cambiar la trayectoria del desarrollo y por ende de la vida de esa persona.

Esto nos permite tener una visión optimista y subraya la necesidad de seguir abogando por un mayor acceso al diagnóstico precoz y aún poder considerar la prevención.

Tratamiento

Si bien es importante el inicio temprano, los beneficios de una intervención terapéutica pueden continuar a lo largo de toda la vida. Esto significa que todos los chicos y adultos mejoran aún cuando el tratamiento se inicie más tarde.

El tratamiento involucra a toda la familia, trabajando en estrecho contacto con el grupo de profesionales.

Las intervenciones iniciales pueden llevarse a cabo en el domicilio, con la participación activa de los padres o en centros especializados.

El acento de los abordajes estará en promover la comunicación, el lenguaje y el juego en el marco de una relación de afecto positiva que respete la secuencia de desarrollo y los patrones sensoriales específicos. Así, cada interacción será una oportunidad de aprendizaje.

La ayuda de métodos alternativos o aumentativos de la comunicación, la terapia de lenguaje, las estrategias de análisis aplicado de la conducta en entornos familiares, los métodos visuales de anticipación o cronogramas son todos abordajes necesarios enlas primeras etapas del tratamiento.

Los niños van cambiando a medida que avanzan y requerirán modificaciones acordes al momento de su evolución por lo que es imprescindible contar con una buena coordinación de los tratamientos a fin de adecuar las intervenciones (características de escolaridad, habilidades sociales, apoyo pedagógico, psicoterapia) más apropiadas y que permitan alcanzar el máximo potencial en cada uno.

Algunos niños progresan tanto que eventualmente pueden no cumplir con los criterios diagnósticos de TEA y desempeñarse de manera independiente.

Otros en cambio funcionarán a un nivel que requiera supervisión.

Hace solo dos décadas solo asociábamos el autismo a la película Rain Man y a capacidades fuera de lo común.

Se lo consideraba un trastorno poco frecuente.

Hoy se calcula aproximadamente que uno en 50 chicos se diagnostica con TEA en los Estados Unidos, con más frecuencia en varones que en nenas.

También se sabe que existe una mayor probabilidad de que los hermanos de un niño diagnosticado con TEA presente síntomas del espectro que requieran un cuidadoso seguimiento.

Causas

Las causas de los TEA son multifactoriales, no existe una causa única, pero se considera que existen factores genéticos predisponentes sobre los que impactan factores del entorno prenatal, perinatal o posterior al nacimiento.

Sabemos que el cerebro de las personas con TEA se desarrolla de manera distinta al de los niños con desarrollo típico por lo que su funcionamiento es también diferente y por lo tanto también lo será el procesamiento de la información.

Señales de alerta

• Que un bebé de 6 meses no sonría o exprese alegría
• Que no haya un intercambio de sonrisas, sonidos u otras expresiones faciales a los 9 meses
• Que no responda al nombre a los 10 meses
• Que un niño no balbucee a los 12 meses
• Que el niño no interactúe con gestos como señalar, alcanzar, mostrar o saludar con la mano a los 12 meses.
• Que no diga palabra alguna a los 16 meses
• Que no una 2 palabras con sentido a los 24 meses
• Que un niño pierda habilidades de interacción social o de lenguaje a cualquier edad.

Mitos sobre los trastornos del espectro autista

Mito: “Son personas incapaces de sentir o expresar afecto”

Realidad: Los niños y adultos con TEA sonríen, lloran, se enojan y expresan amor. Establecen vínculos de apego con sus seres queridos. El modo de comunicar estos sentimientos puede resultar poco típico

Mito: “Las personas con TEA no hablan ni se comunican”

Realidad: Con la ayuda adecuada un gran porcentaje de niños con TEA desarrolla lenguaje, otros lograrán comunicarse a través de métodos alternativos de la comunicación

Mito: “La mejoría es muy poco frecuente”

Realidad: Todas la personas con TEA mejoran en el curso de su desarrollo y si las intervenciones son tempranas, intensivas y específicas las probabilidades de expresión verbal, relación social y aprendizaje son muy altas

Mito: “Son niños que no pueden ir a escuelas comunes”

Realidad: La decisión sobre la escolaridad no depende de un diagnóstico sino de las características y necesidades específicas de cada individuo y de las posibilidades de la escuela. La integración en la escuela común es posible en muchos casos

Mito: “Los padres son la causa del trastorno”

Realidad: Existen evidencias de factores genéticos ligados a los TEA, sobre estos, los factores ambientales pueden incidir tanto negativa como positivamente. Un ambiente rico en interacciones, calidez y comprensión contribuirá a la evolución favorable de un niño con TEA

Mito: “ prefieren estar solos y no tener amigos”

Realidad: Las personas con TEA desean relacionarse y tener amigos pero encuentran difícil entender cómo comportarse en situaciones sociales. Comprender y responder a las emociones de otros puede resultarles una tarea desconcertante

 

Autora: Dra. Silvia Panighini
Jefa del Sector de Neuropsiquiatría Infantil
FLENI