Existe un análisis de sangre que se realiza entre los 2 y 5 días de vida, conocido como el “análisis del talón”, ya que la muestra es obtenida del talón del bebé.

En la Argentina, existe una ley que establece la obligatoriedad para pesquisar la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística.

• El hipotiroidismo congénito es una enfermedad producida como consecuencia de la falla de la glándula tiroides. En caso de no ser tratada tempranamente, puede producir discapacidad mental profunda.
• La fenilcetonuria es una enfermedad que se produce cuando no se puede transformar uno de los componentes presentes en los alimentos, razón por la cual esa sustancia (fenilalanina), se acumula y puede producir daño cerebral en caso de no recibirse tratamiento adecuado, que consiste en una leche y dieta especiales (libres de fenilalanina).
• La fibrosis quística es una enfermedad que afecta principalmente los pulmones y el páncreas; su tratamiento precoz mejora la calidad y duración de vida.

 Algunas fundaciones y sanatorios ofrecen la posibilidad de ampliar este estudio para detectar un grupo de enfermedades metabólicas, muy poco frecuentes. Este servicio es opcional y se contrata en forma privada.