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La relevancia de los estudios genéticos en reproducción

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Fecha de última actualización:22/05/2018
La relevancia de los estudios genéticos en reproducción
Hace años que estos estudios genéticos ganaron espacio para la detección de algunas alteraciones antes, durante y después del embarazo que podrían afectar la salud del bebé y hasta la propia.

Las enfermedades genéticas pueden presentarse en cualquier momento de la vida y los avances científicos permiten hoy la detección y el diagnóstico de alteraciones a partir de distintos estudios.

Aquí algunos de los más novedosos: 

- Para parejas: Todas las personas que desean ser padres pueden desconocer que son portadores de mutaciones recesivas (portador sano) que aumentan el riesgo de transmitirles a los futuros hijos enfermedades genéticas. El riesgo existe aún si no hay antecedentes familiares o síntomas y la detección temprana puede ayudar a planificar su embarazo. El estudio genético preconcepcional analiza el ADN para detectar entre hasta 600 mutaciones genéticas antes de comenzar con la búsqueda. 

-Para la embarazada: La prueba de detección prenatal de alteraciones genéticas en sangre materna puede brindar la tranquilidad que buscan los futuros padres durante el embarazo. En algunos casos, la probabilidad de que un bebé esté afectado por alteraciones genéticas aumenta –mujeres de más de 35 años, o con antecedentes familiares, hallazgos anormales en la ecografía- y un simple análisis de sangre puede permitirles disfrutar de esos 9 meses con serenidad. PANORAMA es un test seguro y se basa en la detección del ADN fetal en sangre materna. El estudio consiste en una extracción de sangre a la madre para estudiar el ADN de las células fetales y detectan entre otras patologías, la trisomía 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards), and 13 (Síndrome de Patau). La sensibilidad y especificidad del test es del 99%. 

-Para el bebé: Es el primer test genético que prevé el riesgo de enfermedades monogénicas en el bebé y puede brindar mayor seguridad y eficacia a la hora de utilizar distintas medicaciones. Cada año nacen alrededor de 7,9 millones de bebés con alteraciones, la mayoría son sanos y no tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Pero la detección precoz puede prevenir afecciones que diagnosticadas en los primeros días de vida y con intervenciones tempranas se podrían evitar o disminuir. El test se realiza mediante la tecnología de Next Generation Sequencing System sobre ADN extraído de unas pocas gotas de sangre del bebé secas sobre un papel. Se puede realizar en recién nacidos a partir de sangre de cordón o de tres gotas de sangre obtenidas del talón del bebé.


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