Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes son no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

Estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.

La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.

Las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.

Asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de medicamentos huérfanos.

Los medicamentos huérfanos constituyen el tratamiento de algunas EPOF, y su gestión y dispensación tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.

Si bien internacionalmente se las conoce como “Rare Diseases”, su traducción al castellano “Enfermedades Raras” puede despertar significados equívocos. Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes”.

El hecho de sufrir una de estas patologías no convierte a estas personas en “raras”. Todos somos únicos y diferentes. Lo “diferente”, en el caso de las EPOF, es la situación a la que se enfrentan las personas en relación a aquellas que poseen una enfermedad prevalente.

El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y “poco frecuente” al cual el paciente debe enfrentarse día a día.

Características de las EPOFs

Las dificultades a las que se enfrenta un paciente con EPoF son muchas y variadas. En primer lugar, no cuentan con la adecuada y suficiente información sobre la patología que los afecta, sumado a que en nuestro país son muy pocos los centros de atención especializados.

Por otra parte, es limitado el número de especialistas capacitados para atender los distintos casos, dada la baja prevalencia de este tipo de enfermedades, mayormente concentrados en el ámbito metropolitano. Además, existen escasas políticas en materia de salud pública que motiven la investigación científica nacional sobre la temática.

En su gran mayoría, el camino de los pacientes hacia el diagnóstico correcto es un largo peregrinar entre centros y médicos de distintas especialidades, no sólo por el desconocimiento de las enfermedades sino también, porque pueden presentar síntomas comunes a otras patologías.

El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algún grado de discapacidad.

En este sentido, una de las mayores necesidades es la creación de centros de referencia que atiendan a los pacientes según sus necesidades específicas, tanto sean éstos pediátricos como adultos. En la actualidad, la mayor dificultad se presenta en la atención de adultos.

El abordaje de la atención sanitaria en niños y adolescentes cuenta con un mejor seguimiento en relación a la de los pacientes adultos, puesto que los médicos (de distintas especialidades) forman parte del mismo organismo, haciendo que la atención tenga un marco interdisciplinario. Cuando el paciente se convierte en adulto ya no puede ser atendido por los mismos especialistas y debe ser derivado a otros especialistas que, por lo general, trabajan en diferentes hospitales unos de otros, y hasta en ocasiones, no se conocen. El seguimiento de estos casos se fragmenta.

Las EPoF producen un alto impacto emocional en la vida de los individuos y su familia.

Las dificultades y demoras en el diagnóstico afectan emocionalmente al individuo, quien muchas veces recibe respuestas esquivas o equívocas que no hacen más que aumentar la incertidumbre y angustia que todo diagnóstico conlleva. En los casos en los cuales han habido diagnósticos incorrectos estos sentimientos se incrementan haciendo que la vida del paciente y su entorno familiar se vea afectada en todos los ámbitos: escolar, laboral y social.

El diagnóstico correcto, contrariamente a lo que se supone, en muchos casos suele generar el “alivio” del conocimiento porque finalmente pueden ponerle un nombre a la enfermedad. Pero a la vez, este diagnóstico desata un sin fin de situaciones familiares nuevas e inesperadas a las que enfrentarse para poder contener a la persona afectada y/o a sí mismos. Preguntas sobre el futuro, el “porque a mí”, la sensación de sentirse diferente, el aislamiento y la posibilidad de la muerte son algunas de las dudas a la que se enfrenta el paciente en el momento del diagnóstico.

La vida familiar suele cambiar su dinámica y girar en torno al paciente y sus necesidades. A modo ilustrativo, dentro de una familia hay un integrante que debe cuidar al paciente, otro se debe encargar de hacer todos los trámites burocráticos relativos al acceso a los estudios, tratamientos, especialistas, etc. El problema se incrementa en los casos de pacientes del interior del país que deben trasladarse y en ocasiones hasta instalarse en la Ciudad de Buenos Aires, separándose de su familia, vivir el desarraigo y asumir gastos extras hasta ese momento no contemplados.

Asimismo, el tener una enfermedad poco frecuente produce inconvenientes en el plano profesional afectando la inserción laboral del paciente y su economía familiar. En el caso de los niños, uno de los padres debe quedar a su cuidado lo cual también afecta la actividad laboral y los ingresos percibidos.

En otro plano de análisis, es válido destacar que mientras el paciente no cuenta con el diagnóstico correcto, el impacto en el sistema de salud es altísimo: estudios clínicos innecesarios, medicación que no corresponde, días de internación, ausentismo escolar y/o laboral y hasta secuelas con diverso grado de discapacidad.

Es un costo que podría reducirse si el paciente fuera diagnosticado precozmente y tratado de forma correcta.

A partir de estudios socioeconómicos realizados en los Estados Unidos y Europa sobre las EPoFs se ha comprobado que la asistencia integral al paciente en tiempo y forma genera un costo mucho menor para el sistema de salud a largo plazo, comparado con los gastos que debe afrontar en estudios, días de internación o prácticas innecesarias.

Uno de los mayores desafíos en la Argentina, es dimensionar el verdadero impacto socioeconómico de las EPoFs en relación al sistema sanitario dado que no existe una base de datos ni un registro nacional epidemiológico de éstas patologías.

Eventos:
Bajo el lema Descubrinos. Acá estamos, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) invita a la comunidad a unirse a la campaña 2014 alzando la voz de las más de 3.200.000 de historias de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente en la Argentina, en el Día Mundial de las EPOF.

El evento se realizará el 28 de Febrero, entre las 12 y 18 hs. en Plaza Fuerza Aérea Argentina ubicada en San Martín entre Libertador y Gilardo Gilardi, frente al Hotel Sheraton de la Ciudad de Buenos Aires, para unirse a la voz de los pacientes y familiares en el Día Mundial de las EPOF.

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes es una iniciativa de EURODIS, una alianza no gubernamental integrada por organizaciones de pacientes y personas individuales activas que trabajan sobre estas enfermedades en países europeos a los que cada vez más continentes se van sumando. La fecha para conmemorarlo es, en realidad, el 29 de febrero, dada su particularidad debido a que se da una vez cada cuatro años. Pero cuando no es año bisiesto, se conmemora el 28 de febrero, como en este caso.

Fuente: Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)